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笔者从邯郸市第一医院了解到，该院发现的一例罕见人类染色体异常核型，经报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后，被中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”，其编码为：3367。鉴定专家认为，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据。 据了解，该病例患者是一名19岁女性，因无月经到该院就诊。患者身高150cm，乳房发育差。B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。经过人染色体检查结果显示，这名患者染色体核型为：46，X，t(X;1)(q22;q11)，invins(3;13)(q27;q22q12)。其中有四条染色体发生了结构改变，即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。 邯郸市第一医院主管检验师张新荣表示，多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关，可能是其母亲在怀孕早期感冒用药，产生了物理或化学变化，使其染色体核型发生了突变。(通讯员董婷 记者周洁)
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发表于 2013-5-30 00:19:54
